Gut Bağırsaklarına Bağlı Risk

İskoçya’da bir grup bilim insanı tarafından yürütülen bir araştırma, genlerin gut gelişme riskini arttırmada rol oynayacağını, eklemleri etkileyen ağrılı bir durum olduğunu ileri sürüyor.

Çalışma, Nature Genetics’in 9 Mart online sayısında yayınlandı ve İngiltere’deki diğer araştırma merkezlerinden ve ayrıca Hırvatistan ve Almanya’daki Western General Hospital, Edinburgh’daki MRC İnsan Genetiği Birimindeki araştırmacıların çalışmasıydı.

Gut (metabolik artrit olarak da adlandırılır ), insanlarda ve büyük maymunlarda çoğunlukla böbrekler yoluyla idrar içine atılan pürin metabolizmasının atık bir üresi olan Ürik asit, eklemlerde birikimler oluştuğunda ortaya çıkan ağrılı bir durumdur.

Bazi insanlarda böbrekler, kan urumundaki tüm ürik asidi temizlemezler; buna hiperürisemi denir.

Hiperürisemi hastalarının yaklaşık yüzde 10’u gut gelişmekte olup ürik asit eklemlere monosodyum ürat kristalleri olarak yerleşmekte ve bu da iltihaplanma ve sıklıkla ciddi ağrılara neden olmaktadır. Durum genelde ayak başparmağının eklemini etkiler ancak aynı zamanda parmakları, dirsekleri, ayak bilekleri, dizleri ve diğer eklemleri de etkileyebilir.

Gut nedeni genellikle protein, rafine şeker ve alkolün asıl suçlu olduğu diyet ve yaşam biçimine atfedildi, ancak kalan gizem bu yaşam tarzlarına sahip binlerce kişinin neden gut gelişmediğidir.

Bu araştırmaya göre, cevap genetik olabilir. Araştırmacılar, 12.000’den fazla kişinin genlerini inceledi ve bir gen varyantının gut gelişen bir kişinin riskini artırabileceğini veya azaltabileceğini buldu.

Söz konusu gen varyantına, bilim insanları tarafından fruktoz taşıyıcısı olarak bilinen SLC2A9 deniyor ancak bu yeni çalışmada, MRC İnsan Genetiği Birimi Profesörü Alan Wright liderliğindeki araştırmacılar, varyantın aynı zamanda nakliyede önemli bir rol oynadığını keşfetti. ürik asit.

Wright ve arkadaşları, bir ürik asit düzeyindeki varyansın yüzde 1.7 ila 5.3’ü arasında bir Hırvat popülasyon örneğinde bu gen varyantının varlığı ile açıklandı ve SLC2A9 da düşük ürik asit salgısı ve / ya da İngiltere, Hırvatistan ve Almanya nüfus örneklerinde gut.

Gen varyantının varlığı, böbreklerin ürik asidi kan dolaşımından filtreleme kabiliyetini engellemektedir.

BBC News raporuna göre Wright, şunları söyledi:

“Gen, böbrek zarlarında ürik asit taşınımının etkinliğini belirleyen önemli bir oyuncu.”

Bir kişinin gut hastalığına yakaladığı risk seviyesi, bu kalıtsal genin hangi formda olmasına bağlı olduğunu keşfeden araştırmacılar, bu keşfin durum için daha iyi teşhis geliştirilmesine yol açacağını belirtti.

Geleneksel gut ağrısı genellikle aşırı yemek yiyen ve aşırı miktarda içki içen tarihsel kalıplarla ilişkilendirilir, ancak gerçekte çoğu zaman böyle değildir, tahminen İngiltere’de yaklaşık 1 milyon kişinin guttan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir.

İngiliz Romatoloji Uzmanı Prof. Stuart Ralston, BBC’ye verdiği demeçte, “oldukça abartılı” olan birçok hastadan tanıdığını söyleyerek aşırı içki ve zengin yiyecek yeme klişelerine uymayan gutlu insanlar gördüğünü söyledi. Belki de bu çalışma, gut riski için genetik bir belirteç ortaya koyduğunu belirtti ve bunun yeni bir gut uyuşturucu hedefi olabileceğini belirtti. Gut hastalığına yakalanan birkaç ilaç var.

Bir diğer uzman, BBC News’e, bu çalışma ile şekerli alkolsüz içeceklerin aşırı içilmesinin aynı zamanda gut riskini arttırdığını ileri süren bir başka araştırmacı arasında bir bağlantı olduğu ortaya çıktı, çünkü vücudun ürik asidi çıkarma yeteneğini kontrol ettiği görülen gen değişkeni kan, alkolsüz içeceklerde sıklıkla bulunan şeker olan fruktozu nakleten kandaki gibidir.

“SLC2A9, serum ürat konsantrasyonunu, ürate atılımını ve gutunu etkileyen yeni tanımlanmış bir ürat taşıyıcıdır.
Veronique Vitart, Igor Rudan, Caroline Hayward, Nicola K Gray, James Floyd, Colin NA Palmer, Sara A Knott, Ivana Kolcic, Özren Polasek, Juergen Graessler , James F Wilson, Anthony Marinaki, Philip L Riches, Xinhua Shu, Branka Janicijevic, Nina Smolej-Narencic, Barbara Gorgoni, Joanne Morgan, Susan Campbell, Zrinka Biloglav, Lovorka Barac-Lauc, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Lina Zgaga, Tatjana Skaric-Juric, Sarah H Wild, William A Richardson, Peter Hohenstein, Charley H Kimber, Albert Tenesa, Louise A Donnelly, Lynette D Fairbanks, Martin Aringer, Paul M McKeigue, Stuart H Ralston, Andrew D Morris, Pavao Rudan, Nicholas D Hastie, Harry Campbell ve Alan F Wright,
Doğa GenetikOnline Yayınlandı: 09 Mart 2008
DOI: 10.1038 / ng.106.